Existen varios criterios que deben cumplirse para poder participar en el estudio GEMZ. Para poder participar en el estudio GEMZ, los pacientes deben:

• Tener entre 2 y 35 años de edad.
• Presentar una mutación confirmada en el gen CDKL5, puesto que se cree que es el causante de la enfermedad.
• Haber recibido un diagnóstico de SDC con epilepsia que comenzó durante el primer año de vida.
• Sufrir retrasos motores y del desarrollo.
• Padecer convulsiones no controladas a pesar de haber recibido con anterioridad o en la actualidad 2 o más tratamientos antiepilépticos.
• Estar recibiendo en la actualidad al menos 1 tratamiento anticonvulsivo.
• No estar recibiendo en la actualidad más de 4 anticonvulsivos (a excepción de los medicamentos de rescate).
• Sufrir 4 o más convulsiones motrices a la semana.
• No haber recibido con anterioridad tratamiento con Fintepla® (hidrocloruro de fenfluramina).

Existen otros criterios que deben cumplirse para entrar en el estudio; el equipo del estudio los evaluará y se los comentará. Los pacientes con diagnóstico de SDC a los que también se ha diagnosticado SLG con anterioridad pueden unirse al estudio, siempre que cumplan todos los criterios del estudio.

Si su ser querido reúne los requisitos del estudio y usted decide participar, se le pedirá que acuda a un máximo de 18 visitas del estudio a lo largo de dos años. Participarán, aproximadamente, 80 participantes en unos 70 centros de estudio en todo el mundo.

El estudio GEMZ consta de dos partes:

• Parte 1: (unos 5 meses). Existe la misma probabilidad de que se asigne a un participante a recibir hidrocloruro de fenfluramina que a recibir placebo (tiene exactamente el mismo aspecto que el hidrocloruro de fenfluramina, pero no contiene ningún principio activo). La parte 1 consta de un periodo inicial (4 semanas) para evaluar la idoneidad para participar en el estudio, un periodo de ajuste de la dosis (2 semanas) en el que el medicamento del estudio se ajusta a la dosis adecuada, y un periodo de mantenimiento (12 semanas) en el que se administra el medicamento del estudio o el placebo. Antes de pasar a la parte 2, habrá un periodo de ajuste de la dosis de 2 semanas.
• Parte 2: (un máximo aproximado de 20 meses). Todos los participantes recibirán hidrocloruro de fenfluramina durante este periodo de prolongación sin enmascaramiento de 54 semanas, seguido de un periodo de seguimiento de la seguridad de 6 meses.

Lo que se hará durante las visitas del estudio varía de una a otra, pero puede ser pruebas, procedimientos y cuestionarios.

A lo largo del estudio se supervisará minuciosamente la seguridad de todos los participantes utilizando una diversidad de evaluaciones, entre otras:

• muestras de sangre y orina, incluidas muestras genéticas,
• exploraciones físicas,
• exploraciones del sistema nervioso,
• constantes vitales (presión arterial, pulso, frecuencia respiratoria y temperatura corporal),
• preguntas sobre los antecedentes médicos y los medicamentos que haya tomado,
• ecocardiografías y ECG (pruebas funcionales cardíacas indoloras),
• cuestionarios sobre las funciones intelectuales, el comportamiento y la calidad de vida,
• revisión del diario electrónico (registro de convulsiones, uso de medicamentos de rescate y dosificación del medicamento del estudio),
• revisión de los efectos secundarios,
• administración del fármaco del estudio,
• exploraciones neurológicas.

El medicamento que se utilizará en este estudio se denomina «hidrocloruro de fenfluramina». Ya ha sido autorizado en algunos países para tratar ciertos tipos de epilepsia en determinados grupos de edad, incluidas otras formas infrecuentes de epilepsia como el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut.

Aún no se comprende por completo el modo exacto de actuación del hidrocloruro de fenfluramina en el cerebro de los pacientes con convulsiones derivadas del SDC. A partir de estudios anteriores, se cree que el ingrediente activo presente en el hidrocloruro de fenfluramina actúa de dos formas. En primer lugar, incrementa la cantidad de una sustancia presente de forma natural en el cerebro llamada «serotonina», que ayuda a regular las emociones, el sueño, la ansiedad y otras funciones corporales. En segundo lugar, afecta a estructuras específicas de las células nerviosas (llamadas «receptores σ1»), de las que se piensa que desempeñan una función en la actividad convulsiva de los pacientes con SDC.

El hidrocloruro de fenfluramina (o el placebo en la parte 1 del estudio) se administra por vía oral (por la boca) como solución líquida dos veces al día, con o sin alimentos.

Los participantes del estudio podrán seguir recibiendo sus anticonvulsivos de base habituales durante todo el estudio.

Cuando los participantes hayan recibido un tratamiento estable con hidrocloruro de fenfluramina durante un mínimo de 4 meses (con un control adecuado de las convulsiones) después de comenzar la parte 2 del estudio, se permite que el médico del estudio cambie uno o más de los anticonvulsivos (u otro tratamiento) según corresponda.

La decisión de participar es un estudio clínico le corresponde enteramente a usted. El hecho de que decida participar en este estudio o no hacerlo no repercutirá en sus relaciones, actuales o futuras con sus médicos, ni perjudicará las prestaciones a las que tiene derecho.

Se entregará un reembolso por los desplazamientos, y usted contará con una persona de contacto en el centro del estudio. El médico del estudio podrá facilitarle más información al respecto.

El promotor de este estudio es Zogenix (miembro del grupo empresarial UCB), una empresa biofarmacéutica internacional que se centra en los trastornos neurológicos e inmunitarios, incluidas las epilepsias infrecuentes. Zogenix ha trabajado junto con organizaciones de pacientes con SDC y cuidadores de pacientes con SDC para entender más en profundidad la evolución de sus necesidades y mantenerse involucrada con organizaciones del SDC y otras epilepsias que brindan apoyo a los pacientes y sus familias.

Para poder analizar los resultados del estudio, Zogenix deberá esperar hasta que todos los participantes de todos los países hayan terminado el estudio. En una gran cantidad de estudios, esto puede tardar varios años, dependiendo de la duración del estudio.

Zogenix pondrá los resultados del estudio a disposición en las bases de datos públicas de registro de estudios que correspondan, como clinicaltrials.gov o el Registro de ensayos clínicos de la UE. Después de haber abandonado el estudio, podrá preguntar al médico del estudio por la disponibilidad de los resultados del estudio. No está previsto que los resultados del estudio GEMZ se encuentren disponibles antes del cuarto trimestre de 2026, aunque también podría ser más tarde.

Para obtener más información y recursos sobre el SDC, visite el sitio web de la International Foundation for CDKL5 Research (IFCR).